Trinta minutos bastaram. Esse foi o tempo que o AlphaGenome 2 (abre em nova aba), modelo de inteligência artificial anunciado ontem (11) pela Google DeepMind, levou para reproduzir no computador uma descoberta sobre doença inflamatória intestinal que havia exigido um ano e meio de experimentos em laboratório. O relato é de James Lee, geneticista e imunologista do Instituto Francis Crick, em Londres, ouvido pela revista Nature (abre em nova aba). A ferramenta já está liberada gratuitamente para pesquisas não comerciais por meio de uma API (interface que permite a programas de computador trocarem dados entre si) e em testes fechados para uso comercial, mas não tem validação nem aprovação para fazer diagnósticos médicos ou orientar tratamentos em clínicas.
Para entender o peso desse atalho na rotina dos cientistas, convém lembrar uma regra básica do corpo humano: quase todas as nossas células carregam exatamente o mesmo código de DNA. Uma célula do músculo do coração e uma célula de defesa do sangue têm o mesmo manual de instruções completo. O que muda de uma para a outra é quais páginas desse manual estão abertas ou fechadas a cada momento, fenômeno que a biologia chama de expressão gênica. Quando surge uma variante genética (uma pequena mutação ou troca de "letrinhas" químicas nesse código), o defeito costuma dar as caras apenas em um tipo específico de célula, passando despercebido no restante do organismo.
Se o código está mapeado, por que ainda era tão demorado achar onde a doença começa?
A barreira principal está no fato de que 98% do genoma humano é formado pelo chamado DNA não codificante, uma imensa região que não fabrica proteínas diretamente, mas funciona como um painel de controle que liga ou desliga outros genes. Enquanto a primeira versão do AlphaGenome, lançada no ano passado, analisava amostras de tecido inteiro misturando milhões de células diferentes como se fossem uma vitamina batida no liquidificador, a nova arquitetura permite ao pesquisador isolar um único tipo ou estado celular por vez. Treinado com perfis de mais de 107 milhões de células individuais de humanos e camundongos, distribuídas por 68 tecidos, o sistema agora lê sequências de até um milhão de letras de DNA sabendo exatamente em qual célula deve focar.
Foi essa precisão de foco que resolveu rapidamente o quebra-cabeça da equipe de Londres. Nos estudos publicados em 2024, o grupo de Lee levou 18 meses na bancada para provar que uma mutação escondida em uma área pouco compreendida do DNA fazia o gene ETS2 trabalhar além da conta dentro de macrófagos (células de limpeza e defesa) do intestino, desencadeando a inflamação. Na demonstração do AlphaGenome 2, os pesquisadores entregaram sete mutações suspeitas para o programa avaliar. Em meia hora de cálculo, o modelo apontou a variante certa, o gene afetado e a célula de defesa exata onde o problema ocorria. Segundo a Google DeepMind, a ferramenta também já foi usada para filtrar pistas genéticas ligadas ao diabetes tipo 2.
Os números gerais de desempenho mostram um salto claro, embora deixem evidente que a biologia celular continua longe de estar totalmente decifrada pela máquina. Na bateria de testes TenK10K, que reúne 28 tipos de células do sistema imunológico humano, o AlphaGenome 2 identificou cerca de 30% das variantes que realmente causam alterações (contra 16% da versão anterior ajustada para dados celulares). Na hora de prever a direção do efeito, dizendo se a mutação aumentava ou diminuía a atividade do gene, a taxa de acerto subiu de 23% para 43%. Quase dobrar a capacidade de detecção de um ano para o outro chama a atenção, mas o próprio índice mostra que mais da metade das mutações relevantes daquele teste ainda escapa do filtro da inteligência artificial, mantendo a necessidade de confirmação experimental.
Para quem trabalha com genética médica e desenvolvimento de medicamentos, a atualização traz duas funções práticas:
- Leitura de etiquetas químicas: o modelo passa a prever a metilação do DNA (marcas químicas que grudam na fita genética para silenciar ou ativar genes) e o grau de abertura física da estrutura do DNA dentro do núcleo celular.
- Adaptação a experimentos pequenos: um laboratório pode alimentar o sistema com dados próprios de um tecido doente que o modelo nunca viu antes, usando amostras de apenas algumas dezenas de células, para estimar características moleculares que nem chegaram a ser medidas no experimento original.
Como essa análise individualizada célula a célula exige muito mais capacidade de processamento nos servidores (conta que nunca sai de graça na computação de alta escala), a Google DeepMind informou que manterá o primeiro AlphaGenome em funcionamento para pesquisas gerais que não precisam de tanta lupa.